Terapia génica restaura la visión de joven con una rara enfermedad ocular
Joven con epidermólisis ampollosa distrófica recupera la vista gracias a tratamiento genético innovador
Expertos del Bascom Palmer Eye Institute de Miami llevaron a cabo con éxito la primera terapia génica en un adolescente de 14 años con una pérdida severa de la visión, logrando que su recuperación casi por completo.
El paciente, Antonio Vento, salió de Cuba con sus padres en busca de tratamiento para la epidermólisis ampollosa distrófica (DEB), una rara enfermedad que padece desde el nacimiento, la cual afecta la piel y los ojos.
Una condición médica tan rara que solo la padece medio millón de personas en todo el mundo. En el caso de Vento, no solo afectaba a su piel con la formación de "tejido cicatrizante", sino también a los ojos, explicó en videoconferencia Antonio Sabater, cirujano oftalmólogo del Bascom Palmer Eye responsable de la terapia.
Un acontecimiento increíble de la oftalmología
Antonio fue sometido a cirugías oculares previas, pero el tejido cicatrizante seguía formándose debido a la falta de producción de colágeno. Los médicos encontraron esperanza en un tratamiento de uso tópico que estaba funcionando bien para la piel y contactaron a Krystal Biotech, una empresa que desarrolla terapias génicas tópicas avanzadas.
Después de pruebas de laboratorio, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA por sus singlas en inglés) aprobó el tratamiento específico para el caso de Antonio.
Comenzaron aplicando el primer tratamiento en su ojo derecho, eliminando el tejido cicatrizante. La recuperación fue lenta, pero después de ocho meses, su visión en ese ojo mejoró al 95-100%. El ojo izquierdo, que ya había sido intervenido previamente, tuvo resultados menos espectaculares, pero hasta el momento, Antonio ha recuperado el 50-60% de la visión en ese ojo.
Aunque los resultados son preliminares, pero los expertos están emocionados y consideran que este caso abre nuevas posibilidades para el tratamiento de enfermedades oculares genéticas que afecta a la córnea. Por su parte, la madre de Antonio, expresó su gratitud y emoción por la recuperación milagrosa de su hijo, que ahora ha vuelto a ver el rostro de su familia.