Estudio busca respuestas para la enfermedad rara llamada arteritis de Takayasu
Un grupo de colaboradores internacionales liderado por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pittsburgh identificaron nuevas asociaciones genéticas a una enfermedad rara.
Esto fue en cinco poblaciones diferentes en todo el mundo, lo que la colección más grande de estas muestras en el mundo. | Pixabay.
El estudio fue concebido por Amr Sawalha, MD , profesor de pediatría y medicina en Pitt, y jefe de la División de Reumatología Pediátrica del Hospital Infantil UPMC de Pittsburgh y logró acumular muestras de 1.226 personas con arteritis de Takayasu.
Esto fue en cinco poblaciones diferentes en todo el mundo, lo que la colección más grande de estas muestras en el mundo.
Explicaron que la arteritis de Takayasu es una inflamación que daña la aorta y otros vasos grandes provocando la rotura de los principales vasos sanguíneos o una disminución del suministro de sangre a las extremidades, el cerebro y otros órganos vitales.
Pone a los pacientes en riesgo de sufrir un ataque cardíaco, un derrame cerebral o una pérdida importante de sangre. y daño de órganos. “Muchos de los que tratamos a pacientes con arteritis de Takayasu nos sentimos frustrados porque no sabemos realmente cómo funciona la enfermedad”, dijo Sawalha.
Explicó que no hay actualmente buenas herramientas para predecir un brote de enfermedad y algunos pacientes tienen la enfermedad muy activa sin síntomas claros o aumento de los marcadores inflamatorios.
Luego que se realizó un estudio de asociación de todo el genoma en personas sanas y pacientes con arteritis de Takayasu, lograron identificar variaciones en varias regiones del genoma que sugieren el papel de ciertas células inmunes en esta enfermedad.
También identificaron moléculas y vías novedosas que pueden ser objeto de terapia. El equipo pasó a comparar la genética de la arteritis de Takayasu con la predisposición genética a cientos de otros rasgos, evaluando la genética compartida entre la arteritis de Takayasu y otras enfermedades inmunomediadas.
Descubrimos que, genéticamente hablando, la arteritis de Takayasu estaba más cerca de la enfermedad de Crohn”, dijo Sawalha.
"Esto sugiere que podemos intentar desarrollar tratamientos basados en lo que sabemos que funciona para la enfermedad inflamatoria intestinal, que es una afección mucho más común".
En el futuro, los científicos esperan usar sus datos para encontrar determinantes genéticos de cómo se manifiesta la enfermedad. "Este estudio abre muchas posibilidades", dijo Sawalha. "Un mayor conocimiento del componente genético de la arteritis de Takayasu nos ayudará a desarrollar terapias más efectivas en el futuro".
Con información de UPCM
Comentarios