Revelan un posible tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne
Esta enfermedad es de tipo genética rara para la que actualmente no existe cura ni tratamiento.
La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas. | Pixabay.
Expertos de la Universidad de Yale, identificaron un posible tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne (DMD) al apuntar a una enzima que se consideraba "no farmacológica".
La información fue publicada en la edición del 25 de agosto de Science Signaling. Anton Bennett, profesor de farmacología Dorys McConnell Duberg y profesor de medicina comparada, y su equipo revisaron más de 162.000 compuestos.
Fue identificado un compuesto molecular que bloqueaba la actividad, al unirse a un sitio alostérico no descubierto previamente, un punto cerca del sitio activo de la enzima.
Ha habido muchos intentos de diseñar inhibidores para esta familia de enzimas, pero esos compuestos no han logrado producir las propiedades adecuadas", dijo Bennett. “Hasta ahora, la familia de enzimas se ha considerado 'indisoluble'”.
Aunque investigaciones anteriores habían revelado el papel desempeña una enzima llamada MKP5 en el desarrollo de esta enfermedad, los científicos durante décadas no han podido alterar esta familia de enzimas, conocidas como proteína tirosina fosfatasas, en el sitio "activo" de las enzimas donde ocurren las reacciones químicas.
Al apuntar al sitio alostérico de MKP5, dijo: "Descubrimos un excelente punto de partida para el desarrollo de fármacos que eludió los problemas anteriores".
Los investigadores probaron su compuesto en células musculares y encontraron que inhibía con éxito la actividad de MKP5, lo que sugiere una nueva estrategia terapéutica prometedora para tratar la DMD.
La enzima MKP5 dijeron los investigadores se encuentra ampliamente implicada en la fibrosis, o la acumulación de tejido cicatricial, una condición que contribuye a casi un tercio de las muertes naturales en todo el mundo.
"La fibrosis está involucrada en la muerte terminal de muchos tejidos, incluidos el hígado, los pulmones y los músculos", dijo Bennett. "Creemos que esta enzima podría ser un objetivo más amplio para la enfermedad del tejido fibrótico".
Sobre la distrofia muscular de Duchenne
Esta es la manera más común de distrofia muscular. La misma conduce a debilidad progresiva y eventual además de pérdida de los músculos esqueléticos y cardíacos.
Afecta con mayor frecuencia a niños. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.
En ocasiones muy poco frecuentes, una mujer puede ser afectada por la enfermedad. Se registra en aproximadamente 1 de cada 3600 varones.
Los síntomas frecuentemente aparecen antes de los 6 años de edad. Los varones en su mayoría no muestran síntomas los primeros años de vida.
Los síntomas pueden incluir:
- Fatiga
- Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)
- Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)
- Debilidad muscular.
- Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo
- Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar)
- Caídas frecuentes
- Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras
- Dificultad para respirar, fatiga e inflamación de los pies debido a la debilidad del músculo cardíaco
- Empeoramiento gradual de la debilidad muscular
- Dificultad progresiva para caminar:
A los 12 años de edad se puede empezar a perder la capacidad de caminar y tendrá que usar una silla de ruedas. La dificultad para respirar y la enfermedad cardíaca con frecuencia comienzan hacia los 20 años.
Con información de Medlineplus y Universidad de Yale.
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