Fibrosis quística: Tamiz neonatal permitiría detectar a tiempo esta enfermedad
La fibrosis quística se trata de una enfermedad multisistémica que afecta principalmente a los sistema respiratorio y digestivo.
El tamiz neonatal ampliado es una prueba importante para detectar casos sospechosos de fibrosis quística y si se confirman, se podrá iniciar tratamiento oportuno.
La fibrosis quística es una enfermedad multisistémica y crónica que representa un problema grave de salud.
Según el Instituto Mexicano del Seguro Social, afecta principalmente al sistema respiratorio y al sistema digestivo, sin embargo, puede afectar otros órganos como glándulas sudoríparas y el sistema reproductivo.
Expertos del American College of Radiology señalan que los síntomas de la fibrosis quística dependen de la gravedad, pero pueden incluir:
- Falta de aliento
- Infecciones pulmonares frecuentes
- Tos persistente
- Sibilancias
- Fatiga
- Congestión nasal
- Dolor de estómago
- Pérdida de peso
- Heces anormales y con olor fétido
- Estreñimiento
- Obstrucción intestinal
- Infertilidad masculina
En el caso de los recién nacidos, ellos generalmente son diagnosticados pronto después del nacimiento, antes de que aparezcan los síntomas, por ello la importancia del tamizaje neonatal.
Es importante que se puedan reconocer los primeros síntomas en los lactantes que incluyen:
- Falta de aumento en el peso
- Retraso en el crecimiento
- Prolapso rectal en el que el recto se sale hacia afuera del cuerpo
Detección temprana
En el marco del Día Mundial de la Fibrosis Quística (8 de septiembre), la doctora Adriana Uribe García, médica adscrita al Servicio de Neumología Pediátrica del Centro Médico Nacional La Raza, del IMSS, afirmó que es importante que el diagnóstico sea lo más pronto posible, sino es al nacer que sí sea dentro de los primeros 5 años, para que el paciente cuente con atención temprana y pueda tener una mejor calidad de vida.
La doctora precisó:
Con esta prueba solamente yo puedo decir que es sospechoso de la enfermedad, no como tal decir que ya tiene la enfermedad, con dos pruebas consecutivas de cloruros en sudor se puede diagnosticar la enfermedad”.
Asimismo, enfatizó que sería lo ideal que a los recién nacidos se les pudiera hacer un tamiz ampliado, sin embargo, dentro de los primeros dos años de vida todavía brinda un diantóstico oportuno y los pacientes podrían tener un menor deterioro de la función pulmonar.
Tratamiento
La especialista comentó que el momento que se hace la sospecha, los pacientes son atendidos por diferentes expertos.
Añadió que el médico neumólogo trabaja en retardar la progresión de la enfermedad pulmonar y controlar la infección crónica, mediante tratamiento con antibióticos y fisioterapia, entre otras acciones; en cuanto al servicio de Genética, el especialista brinda información a los padres para conocer el origen y desarrollo de la enfermedad.
La clave
Uribe García resaltó que aunado al tratamiento integral, la piedra angular es la nutrición equilibrada y la actividad física, ambos elementos mejorarán considerablemente la calidad de vida del paciente.
Detalló que las complicaciones más frecuentes se observan a nivel pulmonar con infecciones constantes, tos con expectoración y neumonías recurrentes, aunque a largo plazo se puede presentar desnutrición crónica e incluso diabetes asociada.
“El daño del pulmón, cuando ya es avanzado, puede llegar a generar insuficiencia respiratoria”, apuntó.
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