Sus tres hijos tienen una enfermedad sin cura: "Dicen que no vivirán hasta los 20 años"
Los niños fueron diagnosticados con la enfermedad de Niemann-Pick tipo C1, la cual provoca el declive intelectual, entre otros síntomas.
A una madre australiana le dijeron que sus tres hijos tienen la enfermedad de Niemann-Pick. | Imagen por prostooleh en Freepik
Una madre australiana compartió que sus tres hijos tienen han sido diagnosticados con la enfermedad de Niemann-Pick tipo C1, un padecimiento hereditario y poco frecuente que, según Mayo Clinic, puede afectar el cerebro, nervios, bazo, médula ósea, hígado y en casos graves, los pulmones.
En una entrevista para "A Current Affair", Renee Staska comentó que sus hijos Hudson (8), Holly (6) y Austin (4) tienen esta enfermedad causada por una mutación genética en el ADN de ambos padres, que afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar las grasas dentro de las células y no se espera que sobrevivan hasta la edad adulta.
De acuerdo con Mayo Clinic, la enfermedad de Niemann-Pick puede aparecer a cualquier edad, sin embargo, afecta principalmente a los niños. Hasta el momento no existe una cura y en ocasiones puede ser mortal.
EL DIAGNÓSTICO DE LOS TRES HIJOS DE RENEE
La madre de familia comentó que ella no tenía idea de que sus hijos padecían la enfermedad hasta que los médicos descubrieron en 2020 que el menor de ellos, Austin, tenía el hígado agrandado.
Encontraron la enfermedad de Niemann-Pick tipo C1, que es un tipo de demencia infantil. Me lo dieron en un papel y me dijeron que esto es lo que es, que era terminal, que no había cura ni tratamiento".
Staska relató que un especialista le informó que había un 25% de posibilidades de que sus hijos mayores tuvieran la enfermedad también y a pesar de que los niños parecían estar bien, decidió realizar las pruebas, las cuales determinaron que tenían la enfermedad de Niemann-Pick tipo C1.
La madre comentó que después de 3 años, tanto Hudson como Holly han comenzado a mostrar signos de demencia infantil.
Uno de ellos tiene dificultades para leer y escribir en la escuela y su hija no puede seguir el ritmo de otros niños.
Renee también mencionó que se espera que sus síntomas se vuelvan más severos con el tiempo y su comiencen a perder la memoria, su capacidad de hablar, comer y hasta las funciones corporales.
El sitio MedlinePlus señala que el tipo C y C1 de esta enfermedad por lo general afecta a niños en edad escolar y puede suceder en cualquier momento, sea a inicios de la lactancia hasta la adultez.
Los síntomas pueden incluir:
- Dificultades de aprendizaje y declive intelectual
- Temblores
- Dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo
- Agrandamiento del hígado
- Dificultad para mover las extremidades
- Agrandamiento del bazo
- Ictericia al nacer o poco después
- Mala pronunciación o habla irregular
- Pérdida súbita del tono muscular
- Convulsiones
Los expertos resaltan la importancia de acudir a una cita médica de inmediato en caso de que se presente alguno de estos síntomas.
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