¿Qué son y cuáles son las enfermedades más raras?

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas de baja prevalencia, que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.

Su baja prevalencia afecta en gran medida, pues según el Secretario del Consejo de Salubridad General, José Ignacio Santos Preciado, los tratamientos de los pacientes con enfermedades poco frecuentes son costosos por la baja demanda y el nulo interés de la industria farmacéutica para su producción.

Un estudio realizado por Olivia del Carmen Chávez Uscanga, alumna del Doctorado en Derecho de la Universidad Veracruzana (UV) dice que México registra más de siete millones de personas con enfermedades raras (ER), de las cuales sólo el 10% cuenta con respaldo científico y poco más de 400 tienen un tratamiento específico de alto costo, debido a su baja demanda, novedad, prevalencia, y por falta de las investigaciones correspondientes sobre ellas.

10 Enfermedades raras conocidas en México

1. Síndrome de Turner.Trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas, causando baja estatura y disfunciones en los ovarios.
2. Enfermedad de Pompe.Trastorno genético que causa debilidad muscular que empeora con el tiempo y afecta a varios sistemas del cuerpo, causando problemas cardiacos, respiratorios y para caminar.
3. Hemofilia.Trastorno hemorrágico hereditario en el que la sangre no coagula normalmente debido a la falta o escasa cantidad de un factor de coagulación y que afecta a los hombres. 
4. Espina Bífida. Defecto congénito que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman adecuadamente, afectando al tubo neural del embrión en desarrollo.
5. Fibrosis Quística.Enfermedad hereditaria, causada por un gen defectuoso que causa que el cuerpo produzca un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco que se acumula en los pulmones y el páncreas.

1. Histiocitosis.Nombre general para un grupo de trastornos que involucran un incremento anormal en el número de glóbulos blancos especializados llamados histiocitos. Incluye a la histiocitosis de las células de Langerhans y la Enfermedad de Erdheim-Chester.
2. Hipotiroidismo Congénito.Ocurre cuando un bebé nace sin la capacidad de producir cantidades normales de la hormona tiroidea, fundamental para el desarrollo del cerebro. Causa discapacidad intelectual.
3. Fenilcetonuria.Trastorno genético con el cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina, el cual se encuentra en alimentos que contienen proteína. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan y dañan el sistema nervioso central y el cerebro.
4. Galactosemia.Es hereditaria y causada por una deficiencia enzimática. Se manifiesta por la incapacidad de utilizar el azúcar (galactosa), lo que provoca una acumulación de ésta; puede  causar o  agravar lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
5. Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3.Enfermedad hereditaria en la que una persona no tiene cantidad suficiente de la enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.
    

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