Un trastorno genético podría ser tratado con un compuesto aislado de esperma humano
Una enfermedad rara que ocasionan cambios en un gen llamado EIF5A podría ser tratada con un suplemento nutricional.
La condición, que aún no se ha nombrado, puede afectar a una entre mil o un millón de personas; se desconoce el número exacto. | Pixabay.
Una condición genética que fue recientemente descubierta y causada por una síntesis de proteínas defectuosa originada por un retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje podría tratarse con un compuesto originalmente aislado de esperma humano.
Investigadores de la Universidad de Manchester, con colaboradores del Reino Unido, Francia y Estados Unidos, identificaron cambios raros en un gen en 7 niños que tenían retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje. Estaban en un hospital del Reino Unido, Francia y Estados Unidos.
El mismo fue publicado en Nature Communications y usaron: células de levadura y pez cebra, para demostrar que la enfermedad podría tratarse potencialmente con un suplemento nutricional llamado espermidina.
El suplemento es relativamente seguro y se ha demostrado que tiene un beneficio potencial en varias otras afecciones humanas y se encuentra en alimentos como queso viejo, champiñones, productos de soya, legumbres, maíz y cereales integrales.
La condición, que aún no se ha nombrado, puede afectar a una entre mil o un millón de personas; se desconoce el número exacto.
El doctor Siddharth Banka, profesor clínico principal de la Universidad de Manchester, quien dirigió el estudio, dijo que el estudio muestra que el cerebro depende de proteínas que son difíciles de sintetizar para las células.
Asimismo, el doctor Victor Faundes, estudiante de doctorado en la Universidad de Manchester responsable del descubrimiento, comentó que estaban intrigados por el hallazgo y buscaban comprender cambios en este gen que causan esta enfermedad.
El doctor Paul Kasher, que estudia el pez cebra para comprender y tratar enfermedades humanas, indicó que aún es necesario identificar a más pacientes y realizar investigación antes que puedan ser tratados.
Con información de la Universidad de Manchester.
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